08 juni 2008

22q11

Freja har ju en kromosomavvikelse som heter 22q11.
Jag tänkte försöka förklara vad detta innebär:

  • En liten del i kromosomparet 22 har ramlat bort.
  • Det föds mellan 20-30 barn per år (1 barn på 4000)
  • En läkare upptäckte den 1993
  • Symptomen kan variera väldigt, allt från mycket lindriga till svåra
  • 50% föds med hjärtfel
  • Problem med gommen kan förkomma
  • Man kan ha lågt immunförsvar, eller födas helt utan
  • De kan ha låga kalkvärden
  • Matningssvårigheter, tal och språkavvikelser, täta luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter är andra symptom som man kan ha
  • 22q11 barn är oftast mindre till växten
  • Om man ser en grupp med barn med denna avvikelse så ser man vissa likheter mellan dem. Ofta så har de små öron som är "nedvikta" i ovankant, näsan är lite bred på mitten och de har oftast små munnar med valvformad överläpp (den går upp på mitten)
  • 90% av alla barn som föds med 22q11 är nymutationer. Har man 22q11 är det 50% chans att ens barn ärver det.

Det är väldigt svårt att sia om på vilken nivå som Freja kommer hamna på, och vad hon kommer att ha problem med. Vi har träffat en hel del barn nu och de är olika allihopa. Vissa har mer svårigheter och andra märks det knappt på. Vissa vuxna har fått diagnosen när de själva får barn som har det. Många säger att de då har fått en förklaring till varför de kanske haft lite jobbigt i skolan. Matte brukar vara ett ämne som de flesta har extra kämpigt med.

Det var en fredag som vi fick reda på att proverna som de tagit på Freja visade positivt till 22q11. Fredagen före nyår. Allt var redan upp och ned och detta kom som ett extra slag i magen. Det kändes som att de redan sparkade på oss när vi låg ned. Redan när hon kom ned till Göteborg så misstänkte de att hon hade kromosomavvikelsen. Hjärtfelet ihop med låga kalkvärden gjorde att de ville ta prover. Jag frågade varje dag om svaren hade kommit och när en läkare kom och ville prata ostört med oss så visste jag resultatet.

I samma veva stod Freja inför sin svåra hjärtoperation så de sa till oss att "lägga det på hyllan" och ta itu med det när allt var lugnare. De tyckte inte att vi skulle söka på Internet om det utan bara se Freja för den bebis hon var. Vi berättade för våra familjer men orkade inte säga det till fler. Det var bara för mycket att bearbeta. Efter hjärtoperationen var det en väldigt svajig och oviss period så man fokuserade helt på henne och tog en dag i taget.

Nu känns det lättare och man har växt in mer i rollen som mamma till ett 22q11-barn. Alla funderingar som man har om framtiden kan ingen svara på och man får tyvärr vänta tills man ser hur Freja utvecklas. Det är skönt och roligt att träffa andra föräldrar och barn. Jag sitter och iakttar de små liven när de äter, skriker, skrattar och kryper fram och tänker att - Detta grejar vi!

5 kommentarer:

Maria & Elliot sa...

Jag minns när vi satt på 4:a rummet och fick beskedet att dom ville testa Elliot för 22q11. Han var 2 veckor då och vi höll på att smälta beskedet om hjärtat och fötterna. Det tog 6 veckor innan vi fick svaret, 6 lååånga veckor!
Jag får fortfarande rysningar när jag går in på 4:a rummet...

Jag är helt övertygad om att ni klarar av detta suveränt!! Ni är jättegulliga och stöttar varandra. Det kan va svårt att komma ihåg att man är två om sorgen men Freja kan skatta sig lycklig som har er!
Kram

miamaria sa...

Har läst i Amelia nu också! Jag blir så stolt över dig Jossan - den sista meningen gjorde mig verkligen glad! Men så ÄR ju Freja världens sötaste lilla prinsessa också... LÄNGTAR!! ♥

Abbes pappa sa...

Hej Josefine. Och hej Maria.

Ja jag vet ju precis som ni hur det där känns. Huh.

Men vi vet ju också att i det stora perspektivet så spelar det inte någon som helst roll. Freja, Elliot och Abbe är ju ändå bäst i världen.

Kul förresten att läsa här hos Freja att allt gått bra för Elliot.

leos mamma sa...

Åhh jag bara rös när jag läste din text. Man glömmer aldrig dom orden. Men som sagt var det finns inte någon som kan säga hur framtiden ser ut.
Vi här hemma tänker på er, De va ju lixom inte så länge sen vi va där själva.

Anonym sa...

Mina ögon fylls med tårar....Ni är fantastiska! Ni kommer greja det! Freja har fått såååå fina föräldrar, den förutsättningen i livet är kanske den viktigaste...Kramar för livet! Theresa